Uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Medicine apre nuove prospettive nella diagnosi prenatale delle aneuploidie, vale a dire le anomalie nel numero dei cromosomi del nascituro.
Ogni cellula di un organismo umano contiene 23 coppie di cromosomi omologhi. Fanno eccezione a questa regola la cellula uovo e lo spermatozoo, che di ogni cromosoma hanno una sola copia, in modo da ricostituire, a seguito della loro unione, un corredo cromosomico completo.
Talvolta, nel processo riproduttivo, si possono verificare errori che portano ad un numero alterato di cromosomi. La aneuploidia più frequente è la cosiddetta sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 21 e perciò definita trisomia 21.
La sindrome di Down colpisce circa 1 ogni 1000 nati. Le probabilità aumentano proporzionalmente all'età della madre oppure se sono presenti altri casi nella storia familiare. Le tecniche prenatali attualmente disponibili per accertare anomalie cromosomiche sono l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. Si tratta di esami invasivi, che prevedono la raccolta di materiale cellulare fetale e che comportano un rischio, seppur modesto, per il bambino.
Esiste anche un approccio basato sul dosaggio di alcune sostanze nel sangue materno prelevato alla 16-17° settimana di gestazione, il cosiddetto Tri-test. Tuttavia questa tecnica fornisce solo una stima del rischio della sindrome di Down e non ha un significato diagnostico.
Le cose sono però destinate a cambiare. Un team di scienziati dell'Università Cinese di Hong Kong, del King's College Hospital di Londra e dell'Università di Boston ha messo a punto un tecnica che consente di diagnosticare la sindrome di Down attraverso l'esame di una campione di sangue materno, grazie alla presenza in quest'ultimo di quantità significative di RNA messaggero del feto.
I risultati ottenuti dal gruppo, guidato da Y. M. Dennis Lo dell'Università Cinese di Hong Kong, sono davvero incoraggianti. I ricercatori sono stati in grado di diagnosticare correttamente la trisomia 21 nel 90% dei casi e di escluderla nel 96.5% dei controlli.
Questo risultato è destinato a rivoluzionare l'approccio alla prevenzione dei difetti genetici prenatali, dalla fibrosi cistica fino alle emoglobinopatie. In un comunicato stampa, la Sequenom di San Diego (California) che ha fornito il supporto tecnologico a questa ricerca, ha annunciato di avere registrato i diritti per l'esecuzione di test diagnostici prenatali basati su questa tecnologia di analisi genetica.
Fonte: LSWB
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