una causa per più malattie

Le due principali cause di ritardo mentale, la sindrome di Down e quella dell'X fragile potrebbero derivare da una causa comune, ossia lo sviluppo di una rete di comunicazione neuronale cerebrale deficitaria, e così pure l'autismo. Questo è quanto risulterebbe da due ricerche condotte presso la Stanford University School of Medicine, entrambe coordinate da Daniel Madison, i cui risultati sono pubblicati sul numero odierno del Journal of Neuroscience, per quanto riguarda le sindrome dell'X fragile, e sul numero del 15 aprile prossimo del Journal of Physiology, per quanto riguarda la sindrome di Down.

Responsabile della sindrome dell'X fragile è un gene, chiamato Fmr1, situato sul cromosoma X. Dato che i maschi possiedono una sola copia di questo cromosoma, sono in genere colpiti in modo più severo dalla malattia quando Fmr1 è mutato; tuttavia anche le femmine non sono immuni dalla patologia, a causa della cosiddetta inattivazione X, un fenomeno per cui viene silenziato a caso uno degli elementi della coppia di cromosomi X, che in questo caso dà origine a un mosaico di neuroni cerebrali alcuni dei quali sono deficitari e altri no. In altre condizioni potenzialmente patologiche legate al cromosoma X, come l'emofilia, le cellule normali riescono a compensare l'inefficienza di quelle malate, ma questo non avviene in generale per la rete dei neuroni cerebrali, in cui la buona cooperazione fra tutti gli elementi è essenziale.

Per realizzare lo studio i ricercatori hanno realizzato un topo mutante in cui vi erano solo alcune cellule cerebrali con il gene mutante Fmr1, le quali hanno mostrato di avere molte maggiori difficoltà di quelle normali a formare connessioni sinaptiche. In questo cervello "a mosaico", le cellule normali possono riuscire ad aggirare i vicoli ciechi che si formano nella rete a causa dei neuroni con il gene Fmr1, ma la sua struttura complessiva appare meno articolata. "Se per esempio il 10 per cento dei vostri neuroni normali si deve far carico della metà di tutto il lavoro neuronale, è inevitabile che la capacità di trasmissione delle informazioni del vostro cervello si abbassi", ha osservato Madison.

Lo studio ha però messo in evidenza anche un altro importante aspetto: "Finora - ha sottolineato Madison - in questo campo l'enfasi era stata posta sulle difficoltà di ricezione dei neuroni, ossia a livello post-sinaptico. Ma i nostri risultati mostrano inequivocabilmente che sono le cellule presinaptiche quelle rilevanti in questo difetto." Esattamente lo stesso tipo di risultati è stato ottenuto nel parallelo studio condotto su topi con l'analogo murino della sindrome di Down. "Riteniamo che questa ridotta complessità delle reti sia alla base del ritardo mentale che si verifica in entrambe le sindromi", ha concluso Madison. "Se riuscissimo a compensare le deficienze sinaptiche delle cellule mutanti, potremmo incominciare a pensare al modo di incrementare le capacità mentali dei pazienti con sindrome di Down o dell'X fragile."

Fonte: Le Scienze 12-04-07